Genética

1- Las características heredadas 

Siempre ha sido evidente que los organismos se parecen a sus progenitores. No nos referimos sólo al hecho de que un niño se parezca a sus padres sino también a un hecho tan trivial como el que los elefantes procreen elefantitos y las hormigas, hormiguitas.

Por ejemplo, ¿puedes reconocer similitudes y diferencias físicas entre los gansos y sus crías? ¿Qué características le traspasó la madre a su descendencia? ¿Cómo crees que se las traspasó?

Estas preguntas permitieron suponer, desde tiempos antiguos, que los progenitores, a algún modo, transmiten o  traspasan «algo» a su descendencia; algo -una información- que determina las características de los organismos. La transmisión de esta información de generación en generación es el fenómeno de la herencia.

Entonces, si observamos una familia, las características de los hijos(as) son parecidas a la de sus padres, por ejemplo, se puede compartir el mismo color de cabello, ojos y piel.

Las características mencionadas son heredables, esto quiere decir que se transmiten de generación en generación a través del material genético (ADN). Lo que se hereda, y es determinante de las características de un organismo, se llama información hereditaria o información genética.

El material genético o heredable, corresponde a la molécula denominada ADN, la que se encuentra presente en todas las células de los seres vivos. El ADN está conformado por segmentos, los cuales se denominan genes.

De manera que, un gen es la unidad básica de herencia de los organismos y está compuesta por una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN. Su principal función consiste en almacenar esta información para sintetizar una proteína específica, que se traduce en la aparición de un rasgo o carácter determinado.

Por lo que, el conjunto de genes que posee un individuo se denomina genotipo, mientras que el efecto del medio ambiente determina el fenotipo, el cual corresponde a los rasgos o características visibles de un organismo. Es importante tener en claro que las características que observamos en los organismos son consecuencia de la expresión de los genes y de su interacción con el ambiente.

A modo de resumen:
a) Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.
b) Fenotipo: Características biológicas observables de un individuo (físicas, conductuales, etc.).

1.1- Herencia genética y variabilidad

La herencia genética es la transmisión de características biológicas de padres a hijos. La información genética se transmite de una generación de organismos a la siguiente.

Entonces, se reconoce como caracteres hereditarios a cada una de las características que están codificadas en el ADN de los progenitores y pueden ser transmitidos a la descendencia, como el grupo sanguíneo, color de piel, tipo de pelo, etc. Es importante que tengas en cuenta que los términos carácter, característica o rasgo genético son sinónimos.

Ejemplos de caracteres hereditarios en el ser humano:

– Pigmentación del iris.
– Pigmentación del cabello.
– Pigmentación de la piel.
– Grupos sanguíneos.
– Pecas.
– Factor RH.
– Tamaño de los labios.
– Tipo de cabello.
– Visión.
– Línea frontal del pelo.

Sin embargo, una característica heredable puede presentar dos o más formas diferentes. A cada una de las manifestaciones concretas de una característica heredable se le denomina fenotipo.  

Para complementar lo aprendido, revisemos algunos caracteres que pueden variar en la especie humana. Estos caracteres se conocen como poligénicos, ya que son determinados por muchos genes.

a) Color de pelo: Este carácter posee una gran variabilidad y por lo general se clasifica en color negro, castaño, rubio y pelirrojo.

b) Forma de la línea frontal del pelo: Hay individuos que poseen la línea frontal del pelo en línea recta y otras con un pico, lo que se conoce como “pico de viuda”.

c) Remolino occipital del pelo: Existen personas que poseen el remolino hacia la derecha (sentido de las agujas del reloj) o hacia la izquierda.

d) Color de ojos: Existen varios fenotipos y se pueden clasificar en ojos cafés, verdes, azules, grises, etc.

e) Lóbulo de la oreja: Existen individuos que poseen el lóbulo pegado a la cara y otros que lo tienen separado.

f) Enrollamiento longitudinal de la lengua: Hay personas que pueden doblar la lengua en forma de U y otras que no.

Los caracteres que resultan modificados por acción del medio ambiente en el transcurso de la misma generación, y que, por lo tanto, no se transmiten a las siguientes generaciones, como el peso o las enfermedades congénitas, o aquellas que se transmiten vía cultural, como, por ejemplo, el lenguaje, reciben el nombre de caracteres no hereditarios.  Así como también el gusto por el deporte junto con la habilidad para dibujar y pintar no son heredables.

Con lo que hasta el momento aprendiste, puedes elaborar un listado de caracteres que se presenten en tu familia. Identifica cuáles son caracteres heredables y cuáles caracteres no son heredables.

Puedes elaborar una tabla para presentar los datos y luego construir un árbol genealógico de tu familia, donde se señalen los caracteres heredables.

La siguiente tabla es un ejemplo y puedes agregar los caracteres que estimes conveniente.

Familiar	Color de piel	Color de ojos	Color de pelo	Lóbulo de la oreja
Abuelo paterno
Abuela paterna
Abuelo materno
Abuela materna
Padre
Madre
Hermano
Yo

2- Genética 

La rama de la Biología que se ocupa de la herencia y de las variaciones es la Genética. En una primera etapa estudió la transmisión de los caracteres hereditarios y formuló las primeras leyes fundamentales que la rigen. Posteriormente, en una etapa más reciente, se dedicó a dilucidar la naturaleza química de la información genética y los mecanismos moleculares involucrados en ella y en la génesis de las variaciones.

La primera etapa se conoce como Genética Clásica. Comenzó hacia finales del siglo XIX con los experimentos de Gregorio Mendel. La segunda etapa empezó a comienzos del siglo XX, cuando fueron descubiertos  los trabajos de Mendel.

Gregorio Mendel (1822 – 1884)

Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregorio Mendel publicado en el año 1865 y en 1866 con guisantes.

A partir de entonces, los nuevos conocimientos en el campo de la biología celular y los trabajos de notables genetistas permitieron avances espectaculares. A la disciplina que comenzó a desarrollarse entonces se la conoce como Genética Molecular. Más recientemente se han ido desarrollando técnicas que permiten manipular el material genético, conocidas, en conjunto como Ingeniería Genética. 

3- Genética Clásica

A finales del siglo XVII se descubrieron los espermatozoides en el semen. Los científicos de entonces aseguraban que en cada uno había un hombrecito  en miniatura que sería incubado en el vientre materno.

En la misma época, De Graaf descubrió los folículos ováricos y, junto a sus seguidores, sostuvo que el humano en miniatura estaba en el ovulo.

En el siglo XIX ya se habían acumulado muchos datos que sugerían que ambos progenitores aportaban algo a las características de sus descendientes y Mendel construyó su teoría sobre la teoría sobre la transmisión de las características hereditarias.

Una de las grandes contribuciones fue la Teoría Particulada de la Herencia según la cual las características hereditarias están determinadas por partículas que se transmiten a la descendencia en los gametos masculinos y femeninos. Estos factores hereditarios, más adelante serían descubiertos como entes reales llamados genes.

Lamentablemente, Mendel murió sin que la comunidad científica de entonces tomara en cuenta su trabajo seriamente; pero había descrito tan claramente sus experiencias que, cuando fueron descubiertas, casi medio siglo después, pudieron ser repetidas y confirmadas, lo que le valió el reconocimiento póstumo como Padre de la Genética.